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Retraso en el desarrollo mental y autismo

Evalúa el riesgo a ser portador de variantes genéticas asociadas al desarrollo del trastorno del espectro autista.

Conoce el riesgo de presentar variantes genéticas relacionadas a retraso en el desarrollo mental y autismo.

El autismo es una enfermedad neurológica que afecta las actividades comunicativas; siendo de mayor prevalencia en la población masculina

La prevención ayuda a tomar decisiones informadas sobre un resultado positivo. Determinación del origen del trastorno.

Descripción

Se trata de un test genético que permite evaluar el riesgo a ser portador de variantes genéticas asociadas al desarrollo del trastorno del espectro autista. Debido al carácter poligénico del autismo, cada variante genética se analiza de forma individual y colectiva.

¿Qué es el autismo?

El autismo o Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una enfermedad neurológica que afecta a las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje de una persona, siendo 4 veces más común en la población masculina y presenta una prevalencia media de 1 de cada 160 personas. Es un trastorno muy complejo pudiéndose manifestar en diferentes grados.
Aún no se conoce muy bien qué factores lo causan, pero todo indica a que tiene un componente genético importante. Así, la enfermedad podría ser heredada de los progenitores o manifestarse a causa de mutaciones que se dan al azar en los genes de un individuo (siendo los padres sanos). Entre las distintas mutaciones no sólo se han detectado cambios de nucleótidos concretos en la secuencia de un gen, sino también variantes estructurales, es decir, cambios de segmentos largos de ADN (deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones).

¿Por qué es importante en reproducción?

La herencia del autismo presenta gran complejidad y son varios los factores que afectan a la herencia de las mismas. Muchas de las mutaciones que componen el carácter poligénico de esta enfermedad se producen de novo, durante la formación de los gametos y, por tanto, no están presentes en los padres. No obstante, existen otras muchas variantes raras que se heredan por estar presentes en los progenitores, por lo que, en estos casos, la evaluación genética de los padres sería tan importante como la de los hijos y permitiría confirmar si la mutación se ha producido de novo o ya estaba presente en los padres.

¿Existe tratamiento para estas enfermedades?

No existe cura para el autismo y tampoco existe un único tratamiento, ya que éste varía según el paciente. La educación y el apoyo social son cruciales en la infancia. La mayoría de niños con autismo responden favorablemente a programas educativos personalizados y altamente estructurados, que deben mantener hasta ser adultos. Se trata de una serie de terapias educativas, de comportamiento, comunicación e incluso familiares. El objetivo del tratamiento es maximizar la capacidad de estas personas para reducir los síntomas y respaldar su desarrollo y aprendizaje.

¿En qué consiste el test?

Se trata de un panel genético que evalúa variantes genéticas concretas asociadas al desarrollo del trastorno del espectro autista.

Beneficios

La prevención es la mejor herramienta ante futuros problemas de salud. La realización de este test proporciona información para tomar decisiones informadas sobre:

– Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: planificación
familiar, selección de posibles o proyecciones futuras sobre el paciente.
– Determinación del origen del trastorno, bien heredado o bien a través de una mutación de
novo.

¿Quién se debe realizar el test?

Todos podemos sufrir mutaciones en nuestros genes, en mayor o menor grado, que nos hacen portadores de ciertas enfermedades recesivas. De este modo, ¿a quién aplicaría este tipo de pruebas:

– Niños con comportamientos y síntomas propios del autismo o a sus padres.
– Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla, de forma natural o mediante
reproducción asistida, y presentan autismo o en su familia existan antecedentes de esta
enfermedad.
– Banco de gametos: óvulos o esperma.
– Parejas que requieran de la donación de óvulos o esperma, de esta manera poder seleccionar un
donante más apropiado.

¿Cómo se realiza el test?

Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica en tubos de EDTA, siendo una
prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro médico. La obtención de la muestra no
requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada, esta se envía a nuestro laboratorio molecular, donde
analizaremos los genes incluidos en el estudio para comprobar la presencia o ausencia de las
variantes genéticas asociadas al autismo. Los resultados se envían a su médico junto con un
informe detallado de interpretación de resultados.