Nativa

Detecta anomalías cromosómicas frecuentes.

Durante el embarazo, el ADN de un bebé puede ser analizado a través de una muestra simple de sangre de la madre , ya que este circula en forma libre.

Estudia a partir de la décima semana del embarazo si tu bebé presenta alguna anomalía cromosómica con una precisión de un 99.7%.

El estudio del ADN libre en sangre
materna es seguro y no es invasivo.

Descripción

Prenatal VERIFI es un test prenatal no invasivo que ofrece la seguridad de conocer en las primeras etapas del embarazo (a partir de la semana 10) si su bebé tiene un bajo riesgo de presentar alguna anomalía cromosómica con una precisión de más del 99’7%, evitando el riesgo de aborto espontáneo asociado con los procedimientos diagnósticos prenatales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS).

¿Por qué es importante en reproducción?

Cada uno de nuestros gametos (óvulos y espermatozoides) contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células (cariotipo). En este proceso pueden aparecer anomalías en el cariotipo, ya sea por la presencia previa en cualquiera de los progenitores o por alteraciones durante la fecundación. Estas anomalías pueden ocasionar graves problemas de salud al futuro bebé.

¿Hay diferentes pruebas de prenatal no invasivo?

Hay diferentes análisis que pueden ser solicitados según el objetivo clínico. Las alteraciones más frecuentes pueden estudiarse a través de nuestro panel NIPT-PLUS (Trisomias 21, 18, 13 + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y y Panel de microdeleciones) pero, si existe alguna sospecha ecográfica o necesita mayor tranquilidad, nuestra prueba NIPT-ALL le dará toda la información que necesita (Trisomías para todos los cromosomas + Sexo Fetal + Aneuploidias X, Y y Panel de microdeleciones).
Nuestras pruebas estudian la siguientes microdeleciones:
– 1p36, 4p- (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)
– 5p- (Síndrome de cri du chat),
– 15q11.2 (Síndrome de Prader-Willi/Angelman),
22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

Un test prenatal es un estudio del ADN del fetal. Puesto que este circula libre en la sangre materna, basta con un análisis de dicha muestra para anticipar la presencia de mutaciones en el feto. Este tipo de test, al llevarse a cabo sobre una muestra materna, se considera no invasivo y no supone ningún riesgo para el transcurso del embarazo, como sí ocurre con otras técnicas alternativas.

Enfermedades asociadas al número o estructura de los cromosomas

No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.

Beneficios

Las anomalías cromosómicas, o aneuploidías, pueden causar trastornos del desarrollo como la discapacidad intelectual, anomalías congénitas, o aborto espontáneo, y todas las mujeres corren el riesgo de tener un hijo afectado por una aneuploidía, independientemente de su edad o historial familiar. Por tanto, los expertos recomiendan que todas las mujeres se realicen pruebas de detección como el test prenatal VERIFI durante el embarazo para evaluar el riesgo de aneuploidías comunes. La pronta detección permitirá a la pareja tomar las decisiones adecuadas encaminadas a preservar la salud de la madre y el feto.

¿Quién se debe realizar el test?

Su médico podría recomendarle Screening Prenatal No Invasivo si usted cumple con cualquiera de los siguientes requisitos:

– Edad materna avanzada (>35 años para un embarazo de feto único o >32 años para un embarazo de gemelos).
– Resultados de prueba de detección de suero materno de alto riesgo.
– Resultados de ultrasonido anormales.
– Historial personal o familiar de los trastornos incluidos en Screening Prenatal No Invasivo.
– Quiere profundizar acerca de la salud de su bebé sin un procedimiento de diagnóstico invasivo.

¿Cómo se realiza el test?

El ADN libre de su bebé puede detectarse circulando en su sangre, por eso se requiere una muestra de sangre materna, la cual es enviada al laboratorio. Allí analizamos su muestra por novedosas técnicas moleculares. Los resultados serán enviados a su médico especialista. Le brindamos asesoramiento genético en caso de ser requerido, para la interpretación de los resultados.

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