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Cariotipo | Uso en pediatría
Conoce las variaciones cromosómicas específicas en número y estructura que constituyen un factor de riesgo genético.
Identifica si las alteraciones cromosómicas en número y estructura pueden estar impidiendo el desarrollo normal del niño.
1 de cada 150 nacidos vivos presenta alteraciones del número o estructura de los cromosomas siendo la principal causa de retraso mental .
Descripción
¿Qué es un cariotipo?
El número de cromosomas, estructuras de ADN superempaquetado, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares que se organizan en 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y, que diferencia a ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que el hombre tiene un cromosoma X y uno Y. El cariotipo es una “fotografía” de la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas
¿Por qué es importante en pediatría?
El conocimiento de las anomalías cromosómicas a nivel de cariotipo es un estudio básico en genética médica y otras aéreas de medicina, sobre todo pediatría, para la evaluación de las enfermedades de causa cromosómica.
Esta prueba genética se lleva a cabo con la finalidad de evaluar la presencia de alteraciones cromosómicas en número y estructura, en pacientes pediátricos que permitirá determinar si un defecto cromosómico está impidiendo un desarrollo normal en el niño.
¿En qué consiste un test genético para cariotipo?
Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
Enfermedades asociadas al número o estructura de los cromosomas
No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosómicas se observan en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
Beneficios
Detecta las alteraciones cromosómicas específicas en número y estructura que pueden indicar alteraciones como talla baja, retraso en desarrollo o en crecimiento, trastorno de diferenciación sexual, problemas de aprendizaje, conductuales o malformaciones mayores como cardiopatías, alteraciones renales, del sistema nervioso, hipotonía, e inclusive para facie peculiar, etc.
Ayuda a identificar si dichas alteraciones están impidiendo el desarrollo normal del niño.
¿Quién se debe realizar el test?
Aquellos niños en los que su médico identifique o sospeche de alguna alteración cromosómica que
pudiera estar impidiendo el normal desarrollo.
¿Cómo se realiza el test?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica en tubos de heparina, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención, la cual será tomada por el personal de nuestro equipo de laboratorio. La obtención de la muestra no requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada es enviada para su procesamiento, donde analizaremos las alteraciones del número o estructura de los cromosomas. Los resultados se envían tras 15 días a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados..