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GenexNatal
Permite diagnosticar rápidamente a
los bebés e iniciar el tratamiento lo antes posible.
Una detección precoz permitirá evitar
que aparezcan graves secuelas.
Consigue genotipar un buen número de genes de interés para el diagnóstico genético.
Descripción
A partir de un simple análisis de sangre se pueden evaluar una serie de afecciones genéticas que pueden causar graves problemas de salud. El cribado neonatal permite diagnosticar rápidamente a los bebés e iniciar el tratamiento lo antes posible.
¿Qué es el cribado o tamizaje neonatal?
El cribado neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades. Dentro de todas las enfermedades se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejora considerablemente el pronóstico de la enfermedad.
¿Qué tipo de enfermedades detecta? ¿Tienen tratamiento?
Todas las enfermedades que se analizan en la prueba GeneXnatal son funcionales, es decir, una detección precoz permitirá evitar, a través de modificaciones de la dieta o con una medicación adecuada, que aparezcan graves secuelas. Estas patologías no suelen identificarse tras el nacimiento sino cuando los daños son ya irreversibles.
La prueba GeneXnatal incluye asesoramiento genético, fundamental, explicar los resultados del análisis, resolver cualquier duda e, importante, ofrecer consejo genético a toda la familia.
¿Qué enfermedades detecta la prueba de tamizaje GeneXnatal?
Entre las afecciones evaluadas se incluyen las patologías de mayor incidencia o gravedad como:
• Fibrosis Quística
• Galactosemia
• Fenilcetonuria Clásica
• Hiperplasia Adrenal Congénita
• Encefalopatía Etilmalónica (EME)
¿Qué enfermedades detecta la prueba de tamizaje GeneXnatal?
Beneficios
- Tratamiento, pues cuanto antes se detecta la alteración, antes puede comenzarse el tratamiento y minimizar los daños.
- Asesoramiento genético en futuros embarazos para evitar el nacimiento de varios hijos con la
misma enfermedad. - Permite actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano si son diagnosticadas precozmente.
¿Quién se debe realizar el test?
Idealmente se recomienda esta prueba a tu bebé antes de que cumpla 30 días de nacido para que, en el
caso de dar positivo para alguna de las enfermedades, comenzar cuanto antes con el tratamiento.
GeneXnatal es una prueba de prevención que tiene como objetivo apoyar la salud y calidad de vida de tu bebé a través del descubrimiento y tratamiento adecuado.
¿Cómo se realiza el test?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre. Para ello se toman unas cuantas gotas de sangre
del talón del bebé. La sangre se envía a un laboratorio para su análisis., siendo una prueba no invasiva de
fácil obtención en cualquier centro médico y sin apenas dolor para el bebé. La obtención de la muestra
no requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada, esta se envía a nuestro laboratorio molecular, donde
analizaremos los genes incluidos en el estudio para conocer de que enfermedades podría ser portador.
Los resultados se envían a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.