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TromboGen
La predisposición a desarrollar trombosis se debe a las anormalidades en el sistema de coagulación.
Las enfermedades cardíacas relacionadas a anormalidades en el sistema de coagulación tienen una prevalencia mundial del 10%, incrementando el riesgo de episodios trombóticos y una de las principales causas de pérdida fetal.
Conoce el riesgo individual o familiar de desarrollar alteraciones en el sistema cardiovascular y toma medidas preventivas en caso de resultado positivo.
Descripción
TromboGen es un estudio genético para Trombofilias (TRB) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial del 10%, siendo el riesgo de episodios trombóticos en estos individuos de hasta el 50% y una de las principales causas de pérdida fetal.
¿Qué es una trombofilia?
La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anormalidades en el sistema de coagulación. La generación de estos coágulos son el principal factor responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso.
¿Por qué es importante en reproducción?
Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricias, como son los abortos de repetición y la infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria. Una de cada dos mujeres con enfermedad tromboembólica venosa (ETV) presenta durante el embarazo algún coagulo que puede impedir el correcto suministro de nutrientes al embrión y provocar un aborto temprano.
Los factores genéticos tienen una contribución acumulada con los anticonceptivos orales y la terapia anticonceptiva, aumentando así el riesgo de eventos tromboembólicos.
¿En qué consiste un test genético para trombofilia?
Se centra en el análisis de 11 genes e identificación de 15 variantes genéticas relacionadas con la deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación y con la síntesis de factores de coagulación, proporcionando una precisión del 99%.
¿En qué consiste un test genético para cariotipo?
Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.
¿Exite tratamiento?
Por suerte sí. El principal tratamiento para la trombofilia es una terapia preventiva basada en anticoagulantes orales que bloquean la formación de trombos y controlan el estado de los que ya existen. Debe ser prescrito por un profesional sanitario hematólogo.
Beneficios
La prevención es la mejor herramienta ante futuros problemas de salud. Derivado de los resultados de este análisis se obtendrán una serie de beneficios:
Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: planificación familiar, cambios en el estilo de vida, adecuar la terapia de anticoagulantes como la heparina, sobretodo si está en búsqueda de embarazo.
Además de posibilitar la evaluación del nivel de riesgo individual o familiar de trombofilia.
¿Quién se debe realizar el test?
La mayor parte de personas que poseen un riesgo genético aumentado de trombofilia lo desconocen. Cualquier persona puede realizarse este estudio y conocer su predisposición de manera preventiva pero tromboGen está especialmente indicado para:
Mujeres con 2 o más abortos, retraso en el crecimiento o muerte fetal intraútero, desprendimiento de placenta, baja tasa de implantación o preeclampsia.
Mujeres que van a iniciar tratamientos anticonceptivos u hormonas sustitutivas.
Individuos con antecedentes personales o familiares de eventos trombóticos.
Individuos sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental como: inmovilización prolongada, largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas, las lesiones musculares y de los vasos, el embarazo, las enfermedades crónicas o la edad, fumadores u obesas.
¿Cómo se realiza el test?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica en tubos de EDTA, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención, la cual será tomada por el personal de nuestro equipo de laboratorio. La obtención de la muestra no requiere preparación previa ni tampoco ayuno.
Una vez que la muestra ha sido tomada es enviada para su procesamiento, donde analizaremos los biomarcadores genéticos relacionados con el riesgo de trombofilia. Los resultados se envían a su médico junto con un informe detallado de interpretación de resultados.